Генетические исследования заболеваний

Код услуги;Название;Цена, руб.;Срок выполнения

16-001; Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек); 3500; до 14 суток 16-017; Исследование кариотипа абортивного материала молекулярными методами с исследованием микроструктурных аномалий хромосом; 2600; до 14 суток 16-018; Исследование микроделеций и микродупликаций хромосом; 4300; до 10 суток 18-001; Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 185delAG (нарушение структуры белка); 530; до 5 суток 18-002; Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 4153delA (нарушение структуры белка); 530; до 5 суток 18-003; Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 5382insC (нарушение структуры белка); 530; до 5 суток 18-004; Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G(-675)4G (регуляторная область гена); 530; до 5 суток 18-005; Ген рака молочной железы 2 (BRCA2). Выявление мутации 6174delT (нарушение структуры белка); 530; до 5 суток 18-006; Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации A1075C (Ile359Leu); 530; до 5 суток 18-007; Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39738787C>T (rs12979860, регуляторная область гена); 920; до 5 суток 18-008; Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala); 530; до 5 суток 18-009; Метионинсинтаза (MTR). Выявление мутации A2756G (Asp919Gly); 530; до 5 суток 18-010; Метионин-синтаза-редуктаза (MTRR). Выявление мутации A66G (Ile22Met); 530; до 5 суток 18-012; Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации C521T (Thr174Met); 530; до 5 суток 18-013; Ген МСМ6. Исследование генетического маркера C(-13910)T (регуляторная область гена LAC); 830; до 5 суток 18-014; Альдостерон синтаза (CYP11B2). Выявление мутации C(-344)T (регуляторная область гена); 530; до 5 суток 18-016; Витамин К - редуктаза (VKORC1). Выявление мутации C(-1639)T (регуляторная область гена); 530; до 5 суток 18-018; Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации C430T (Arg144Cys); 530; до 5 суток 18-019; Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val); 530; до 5 суток 18-021; Интегрин альфа-2 (гликопротеин Ia/IIa тромбоцитов) (ITGA2). Выявление мутации C807T (нарушение синтеза белка); 530; до 5 суток 18-022; Гуанин нуклеотидсвязывающий белок бета-3 (GNB3). Выявление мутации С825Т (Ser275Ser); 530; до 5 суток 18-023; Фибриноген, бета-полипептид (FGB). Выявление мутации G(-455)A (регуляторная область гена); 530; до 5 суток 18-025; Фактор свертываемости крови 13, субъединица A1 (F13A1). Выявление мутации G103T (Val34Leu); 530; до 5 суток 18-026; Фактор свертываемости крови 7 (F7). Выявление мутации G10976A (Arg353Gln); 530; до 5 суток 18-027; Аддуцин 1 (альфа) (ADD1). Выявление мутации G1378T (Gly460Trp); 530; до 5 суток 18-029; Рецептор ангиотензина II второго типа (AGTR2). Выявление мутации G1675A (регуляторная область гена); 530; до 5 суток 18-030; Фактор свертываемости крови 5 (F5). Выявление мутации G1691A (Arg506Gln); 530; до 5 суток 18-031; Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена); 530; до 5 суток 18-032; Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации G894T (Glu298Asp); 530; до 5 суток 18-033; Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации T(-786)C (регуляторная область гена); 530; до 5 суток 18-034; Интегрин бета-3 (бета-субъединица рецептора фибриногена тромбоцитов) (ITGB3). Выявление мутации T1565C (Leu59Pro); 530; до 5 суток 18-035; Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации T704C (Met235Thr); 530; до 5 суток 18-036; Витамин К - редуктаза (VKORC1). Выявление мутации T7481C (регуляторная область гена); 670; 5 18-039; Область фактора азооспермии (Locus AFR). Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc (множественные изменения в регуляции синтеза и структуре белков); 1500; 10 18-044; Рецептор ангиотензина 1 (AGTR1). Выявление мутации A1166C (регуляторная область гена); 530; до 5 суток 18-079; Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3819delGTAAA (нарушение структуры белка); 530; до 5 суток 18-080; Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3875delGTCT (нарушение структуры белка); 530; до 5 суток 18-081; Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации T300G (нарушение функции белка); 530; до 5 суток 18-082; Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 2080delA (нарушение структуры белка); 530; до 5 суток 18-083; Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39743165T>G (rs8099917, регуляторная область гена); 850; до 5 суток 18-086; Диагностика целиакии (типирование HLA DQ2/DQ8); 3400; до 10 суток 18-087; Типирование генов гистосовместимости человека (HLA) II класса: DRB1, DQA1, DQB1; 6100; 10 18-093; Хронический миелолейкоз. FISH анализ химерного гена BCR/ABL; 8150; до 12 суток 18-113; FISH анализ делеции 12p; 8300; до 10 суток 18-114; FISH анализ делеции 20q; 8300; до 10 суток 18-115; FISH анализ делеции ТР53 гена; 8300; до 10 суток 18-116; FISH анализ моносомии, делеции 13 хромосомы–(del(13),-13); 8300; до 10 суток 18-117; FISH анализ перестроек 3q; 8300; до 10 суток 18-118; FISH анализ перестроек 5 хромосомы; 8300; до 10 суток 18-119; FISH анализ перестроек 7 хромосомы; 8300; до 10 суток 18-120; FISH анализ перестроек ATM гена; 8300; до 10 суток 18-121; "FISH анализ перестроек BCL2 гена (t(14; 18)(q32; q21)t(2 18-122; FISH анализ перестроек IGH гена; 8300; до 10 суток 18-123; FISH анализ перестроек MLL гена; 8300; до 10 суток 18-124; "FISH анализ перестроек MYC гена (t(8; 14)(q24; q32)t(2 18-125; FISH анализ перестроек гена PDGFRα; 8300; до 10 суток 18-126; FISH анализ перестроек гена PDGFRβ; 8300; до 10 суток 18-127; FISH анализ перестроек гена BCL-6 (der(3)(q27)); 8300; до 10 суток 18-128; "FISH анализ транслокации t(11; 14)(q13; q32)" 18-129; "FISH анализ транслокации t(11; 18)(q21; q21)" 18-130; "FISH анализ транслокации t(14; 16)(IGH/MAFB)"; 8300 18-131; "FISH анализ транслокации t(2; 5)(p23; q35)" 18-132; "FISH анализ транслокации t(4; 14)(p16; q32)" 18-133; FISH анализ трисомии 12 хромосомы (+12); 8300; до 10 суток 18-135; Ген рецептора витамина D (VDR). Выявление мутации A283G (BsmI); 600; до 5 суток 18-136; Типирование HLA-B51 для диагностики болезни Бехчета; 2400; до 10 суток 18-137; Молекулярная диагностика рака предстательной железы (PCA3); 3800; до 10 суток 18-138; Определение числа копий или отсутствия гена PMP22 при болезни Шарко-Мари-Тута и наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления (ННПС); 2300; до 13 суток 18-139; Выявление мутации 1100 delC в гене CHEK2; 1350; до 7 суток 42-001; Предрасположенность к повышенной свертываемости крови; 1000; до 5 суток 42-002; Предрасположенность к повышенному уровню гомоцистеина; 1450; до 5 суток 42-003; Генетический риск развития гипертонии; 2750; до 5 суток 42-005; Предрасположенность к сердечно-сосудистой недостаточности; 1900; до 5 суток 42-006; Биологический риск приема гормональных контрацептивов; 1500; до 5 суток 42-007; Предрасположенность к ранней привычной потере беременности; 1900; до 5 суток 42-008; Предрасположенность к ранней привычной потере беременности (расширенный); 2700; до 5 суток 42-009; Генетический риск развития тромбофилии; 1900; до 5 суток 42-010; Генетический риск развития тромбофилии (расширенный); 2700; до 5 суток 42-012; Риск раннего развития рака молочной железы и яичников; 2200; до 5 суток 42-017; Выявление биологически оптимальной дозы приема препарата варфарина; 2100; до 5 суток 42-018; Лактозная непереносимость (взрослые и дети старше 3 лет); 1300; до 5 суток 42-020; Тестикулярное нарушение сперматогенеза; 1900; 10 42-028; Эффективность лечения препаратами PEG-интерферон и Рибавирин; 1700; до 5 суток 42-032; Генетическая диагностика муковисцидоза. Анализ гена CFTR (25 мутаций); 7405; 10 42-035; Генетическая гистосовместимость партнеров; 12300; 10 42-043; Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 1 типа (в гене ATXN1); 2130; до 13 суток 42-044; Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 2 типа (в гене ATXN2); 2130; до 13 суток 42-045; Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 3 типа (в гене ATXN3); 2130; до 13 суток 42-046; Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 6 типа (в гене CACNA1A); 2130; до 13 суток 42-047; Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 7 типа (в гене ATXN7); 2130; до 13 суток 42-048; Обследования на частые генетические причины мозжечковой атаксии (СЦА 1,2,3,6,7, АФ); 3590; до 13 суток 42-049; Обнаружение экспансии GAA-повторов в гене FXN при атаксии Фридрейха (АФ); 2130; до 13 суток 42-050; Генетическое обследование на болезнь Кеннеди (спинальная и бульбарная мышечная атрофия) в гене AR; 1740; до 13 суток 42-051; Генетическое обследование на миотоническую дистрофию 1 типа в гене DMPK; 2130; до 13 суток 42-052; Генетическое обследование на миотоническую дистрофию 2 типа в гене CNBP; 2130; до 13 суток 42-053; Генетическое обследование на болезнь Гентингтона в гене HTT; 2310; до 13 суток 42-054; Генетическое обследование на гентингтоноподобное заболевание 2 типа в гене JPH3; 2050; до 13 суток 42-055; Генетическое обследование на гентингтоноподобное заболевание 4 типа в гене TBP; 2050; до 13 суток 42-056; Генетическое обследование на дентаторубро-паллидолюисову атрофию в гене ATN1; 2050; до 13 суток 42-057; Комплексное обследование на гентингтоноподобные заболевания (ГПЗ2, ГПЗ4, ДРПЛА); 3380; до 13 суток 42-058; Диагностика первичной дистонии 1 типа (делеция CAG-триплета в гене TOR1A); 2200; до 13 суток 42-077; Генодиагностика синдрома аутосомно-доминантной артериопатии ЦАДАСИЛ/CADASIL (ген NOTCH3); 4450; до 10 суток 42-078; Генодиагностика болезни Фабри (ген GLA); 3880; до 10 суток 42-079; Генодиагностика спинальной мышечной атрофии (гены SMN1 и SMN2); 3330; до 10 суток 42-080; Генодиагностика окулофарингеальной миодистрофии; 2930; до 10 суток 42-083; Обнаружение экспансии при фронтотемпоральной деменции и боковом амиотрофическом склерозе (С9orf72); 2600; до 10 суток 42-084; Исследование SOD1 гена при боковом амиотрофическом склерозе; 3880; до 10 суток 42-087; Выявление гена гистосовместимости HLA-B27. Определение предрасположенности к развитию спондилоартропатий (в т.ч. анкилозирующего спондилита - болезнь Бехтерева); 1275; до 5 суток 42-088; Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова (мутации гена ATP7B); 5540; до 10 суток 42-089; Генодиагностика Z и S аллелей при альфа-1 антитрипсиновой недостаточности; 1560; до 10 суток 42-090; Генотипирование гена PNPLA3 при неалкогольной жировой болезни печени; 1850; до 10 суток 42-091; Генодиагностика синдрома MEN 1, 2А, 2B и семейного рака щитовидной железы (MEN - 2 экзона и RET ген 6 экзонов); 4640; до 10 суток 42-092; Генодиагностика первичной яичниковой недостаточности (определение предэкспансии в гене FMR1); 4200; до 13 суток